遗传检测可预测评估骨髓增生异常syndrome风险

偏高危险性MDS病患者比对的基因组突变产于

哈佛医学院布莱上端妇女医院与克里法伯癌症分析所的Rafael Bejar等人与纪念斯隆-凯特琳癌症里心的Omar Abdel-Wahab等人，对偏高危险性造血发炎持续性综合征(MDS)病患者的临床表现仿真及基因组突变透过了一项的测试特质分析，其结果在线发表于2012年8月6日的《临床学杂志》(Journal Of Clinical Oncology)上.上端据国际间临床表现比率评分系统(IPSS)的判定新标准，与预期比起，部分预期危险性较偏高的造血发炎持续性综合征病患者的病情恶特质既有尤其，并且其整体存活率也较长。对临床表现危险性高于预期的病患者透过甄别可以对治疗方法产生负面影响，并可改善偏高危险性造血发炎持续性综合征病患者的护理情况。分析其他部门针对288亦然IPSS较偏高或IPSS里等1型的造血发炎持续性综合征病患者，按MD Anderson偏高危险性临床表现比率评分系统(LR-PSS) 透过了独立特质路由表的测试，并对这些病患者的造血比对里的22个基因组透过了突变型检验，这些基因组之外SF3B1, SRSF2, U2AF1及DNMT3A.。按危险性类别，通过LR-PSS顺利地将偏高危险性造血发炎持续性综合征病患者分层为3类，这3类病患者错综复杂的整体存活率存在显著特质差异(分之二20%的第一类病患者的里位生存期为5.19 年[95% CI, 3.01至 10.34 年] , 分之二56%的第二类病患者的里位生存期为2.65年 [95% CI, 2.18至 3.30 年], 分之二25%的第三类病患者的里位生存期为1.11年 [95% CI, 0.82至 1.51 年])，这样就完成了对临床表现仿真的的测试。在所有比对里，有71%被确认成基因组突变，按LR-PSS分类，危险性最高组的不良临床表现率甚高。EZH2,、RUNX1、TP53与ASXL1基因组突变与独立于LR-PSS的较长整体存活率错综复杂存在关联。在之外LR-PSS和其他基因组突变的多变量仿真里，有数EZH2基因组突变仍在临床表现方面保持显著特质(危险性比, 2.90; 95% CI, 1.85 至 4.52)。在该项分析里，分析其他部门通过结合LR-PSS与EZH2基因组突变状态，共确认成29%的病患者为偏高危险性造血发炎持续性综合征病患者，且其临床表现均差于预期。他们普遍认为，尽早透过病因去除疗法可使这些病患者从里得利。

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编辑： zhengwenchao